玛氏综合症，也称为肌营养不良症或肌肉纤维萎缩，是一种遗传性疾病，通常在婴儿和幼儿期发生，会导致肌肉逐渐萎缩和退化，影响身体的各种活动能力。据统计，目前中国每年发生的玛氏综合症患者约16万人，是较为常见的遗传性疾病。
患者常常在婴儿期出现身体发育迟缓、肌肉松弛不良等症状，6个月左右出现吮吸困难、呕吐、体重下降等。1岁时出现无法站立和走路，4岁时左右手部肌肉逐渐萎缩，典型的面部表情呆滞、微笑困难等特征也会表现出来。除了肌肉退化外，玛氏综合症还可能引起其他医学问题。比如，智力发育迟缓、心脏疾病和呼吸系统感染等等。
治疗方面，目前尚无特效药物，常采取对症处理。患者积极进行言语和中枢传导治疗，饮食上要注意营养均衡，增加蛋白质、维生素等。对于较为严重的病例，可能需要进行生命支持治疗。
预防方面，有家族病史的人应该通过专业的基因检测确认是否存在玛氏综合症基因。如果有，就要考虑通过
